目的：通过分析0-5岁儿童出生缺陷的具体情况和分布特点，研讨出生缺陷的干预对策。方法：选择多阶段 分层整群随机抽样原则，以XX妇幼保健院作为数据库，随机选取XX省内东部、中部、西部区域内调查点180个，以回顾 性分析的形式，研究时间范围在2018年9月1日24h至2022年8月31日24h出生的儿童。调查共计纳入0-5岁的儿童样本9710 例，应用缺陷调查问卷表开展测定。结果：9710例分析中，56例出生缺陷，≤5岁内的出生缺陷率10.68%；男性缺陷35例 （62.50%）高于女性16例（28.57%），差异有统计学意义（P<0.05）；其中先心病、多指、先天性脑积水、唇腭裂、脊柱 裂是出生缺陷率较高的五种疾病类型。结论：出生缺陷率随着医疗设施、孕检以及科学知识的完善，总体处于相对较低的 水平，出生缺陷的性别和城乡分布有区别。