进行性肌营养不良（progressive muscular dystrophy)是逐渐进展的对称性肌无力、肌萎缩、步态异常为主要表现的原发性骨骼肌肉病，常见有杜氏进行性肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）和贝氏进行性肌营养不良（Becker muscular dystrophy）等[1]。它是编码抗肌萎缩蛋白的基因突变引起的 X 连锁隐性遗传病。通常在 3～4 岁开始发病，病情进展快，10 余岁开始不能行走，一般 20~30 岁死于呼吸衰竭或心力衰竭。目前尚无有效治疗，积极对症支持治疗以提高患者生存质量[1,6]。
