目的：调查分析普宁地区人群地中海贫血基因的携带率及基因类型分布情况。方法：选择 2015 年 1 月至 2021 年 6 月在普宁市妇幼保健院进行地中海贫血基因检查的普宁市婚检和孕检人群 92550 例为研究对象，所有样本均采 用跨越断裂点聚合酶链反应（Gap-PCR）和聚合酶链反应结合反向点杂交（PCR-RDB）检测，统计地中海贫血筛查阳性情 况，并分析地贫基因突变类型。结果：92550 例人群中，地中海贫血携带者 7362 例，阳性率为 7.95%，其中男性阳性率为 56.47%，明显高于女性阳性率的 43.53%，差异有统计学意义（P<0.05）；α- 地中海贫血阳性率为 5.62%，明显高于 β- 地中 海贫血的 2.11% 与 α 和 β 复合型 - 地中海贫血的 0.23%，差异有统计学意义（P<0.05）；α- 地中海贫血中，--SEA/αα 阳性 率最高，占 76.51%，其次为 -α3.7/αα 和 -α4.2/αα，分别占 12.53% 和 3.83%；β- 地中海贫血中，β41-42/βN 检出率最高，占 35.76%，其次为 β654/βN 和 β-28/βN，占 33.81% 和 12.98%。结论：普宁地区有较高的地中海贫血基因携带率，其基因突 变类型多样化。在普宁地区广泛开展地中海贫血的筛查、遗传咨询、优生优育及产前诊断具有重要的临床意义。