Journal | [J] 世界医学前沿 Volume 5, Issue 8. 2023.
亲子鉴定中的基因突变对鉴定结果的影响及其纠正方法的效果分析
作者 : 石伟 (拉, 崔霖 (西, 蹇启 政(, 石华 英(
摘要 / Abstract
目的:探讨亲子鉴定中常见的基因突变类型、发生率及其对鉴定结果的影响,评价不同的纠正 方法对提高鉴定准确性的效果。方法:收集 2019 年至 2020 年在某法医 DNA 实验室进行亲子鉴定的 10 000 例 家系样本,采用 PowerPlex® 21 试剂盒检测 20 个常染色体 STR 基因座和 Amelogenin 基因座,分析母源突变和 父源突变的发生情况,计算亲权指数和亲权概率,比较不同的纠正方法对鉴定结果的影响。结果:在 10 000 例 家系样本中,131 例基因突变,母源 32 例,父源 99 例,突变率 0.32% 和 0.99%。突变多发生在中等长度等位基因, 核心重复序列增加。突变基因座亲权指数有三种计算方法:忽略突变、修正突变和排除突变。忽略突变导致亲 权指数偏低,影响鉴定可靠性;修正突变需考虑突变率和步数,复杂且有误差;排除突变避免突变影响,但需 增加 STR 基因座,提高鉴定成本。结论:亲子鉴定中的基因突变是不可忽视的因素,对鉴定结果有一定的影响。 不同的纠正方法有各自的优缺点,应根据具体情况选择合适的方法,以提高鉴定的准确性和可靠性。
关键词 / Keywords
亲子鉴定;基因突变;亲权指数;纠正方法
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