手机版 English 帮助中心
外文文献知网节
文献信息节点
基本信息 摘要 关键词 核心评价 相关文献
Journal | [J] 预防医学研究 Volume 2, Issue 10. 2020.
脊髓小脑性共济失调2型1例报告
作者 : 程 媛, 李 子青, 寇 晓慧
DOI: 10.18686/xyfyx.v2i10.37177
全部来源
获取全文
摘要 / Abstract
患者男性，24岁。主因逐渐行走不稳1年，于2020年10月入院。患者1年前无明显诱因出现行走不稳、双下肢无力,伴有双下肢远端抽搐，多发生于晨起及睡眠中，行走稍长距离即感双下肢乏困无力，上述症状与体征呈进行性加重,无肢体疼痛,遂以“遗传性小脑性共济失调”收入院。既往体健，无外伤史，有吸烟史，不饮酒，未婚，患者母亲有小脑萎缩病史10余年，患者姐姐有行走不稳5年病史。入院后治疗上给予改善脑细胞代谢、营养神经及对症治疗。出院后随访2个月，患者目前行走不稳较前无明显加重。
关键词 / Keywords
脊髓小脑共济失调；异常扩增；遗传早现；常染色体显性遗传
Related articles / 相关文献
相似文献
作者发文
机构发文
关键词分析
相似文献（说明：与本文内容较接近的文献）
  • [1]Paulson HL, Shakkottai VG, Clark HB, Orr HT. Polyglutamine spinocerebellar ataxias - from genes to potential treatments[J]. Nat Rev Neurosci. 2017.Oct,18(10):613-626.
  • [2] 陈园园 , 郝莹 , 顾卫红 , 张瑾 , 王国相 , 王康 , 金淼 , 段晓慧 . 脊 髓小脑共济失调 2 型临床和神经影像学特征分析 [J]. 中国现 代神经疾病杂志 ,2013,13:525⁃532.
  • [3]Riess O, Laccone FA, Gispert S et al. (1997). SCA2 trinucleotide expansion in German SCA patients. Neurogenetics 1:59–64.
  • [4] 荆凤 , 杨丹 , 陈涛 . 脊髓小脑性共济失调 2 型的研究进展 [J]. 中华医学遗传学杂志 ,2018,35(2):284.
《中国学术期刊(光盘版)》电子杂志社有限公司 KDN平台基础技术由KBASE 11.0提供
© 2014-2018中国知网(CNKI) 京公网安备11010802020460号 经营性网站备案信息 互联网出版许可证 新出网证(京)字271号 京ICP证040431号