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Journal | [J] 临床医学研究 Volume 2, Issue 7. 2020.
杜氏肌营养不良症的临床表现与研究进展
作者 : 李 小婷, 黄 士民
DOI: 10.18686/lcyxyj.v2i7.52869
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摘要 / Abstract
杜氏肌营养不良症（DMD）是由于抗肌萎缩蛋白缺乏引起的 X 连锁隐性遗传性神经肌肉病。也我国最常见的 X 连锁隐性遗传性肌肉变性疾病，DMD基因会制造一种重要的抗肌萎缩蛋白，使患者的细胞完全缺少此类蛋白，肌纤维膜变得无力脆弱。在男性新生儿中的发病率约为1/3500 「1」 。此病致病基因携带者为女性，其所生男孩约有50% 的发病概率，尚无明显地理或种族差异。目前DMD 患者的护理和疾病管理策略很好的延长了患者的预期寿命，但仍无法治愈。本文结合该病的临床表现与发展现状，综述了 DMD 治疗方法与最新研究进展。
关键词 / Keywords
杜氏肌营养不良症；药物治疗；靶细胞治疗
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