Journal | [J] 临床医学研究 Volume 2, Issue 7. 2020.
唯支持细胞综合征的单基因病因研究进展
作者 : 刘 万涛, 赵 善超
摘要 / Abstract
目的:唯支持细胞综合征(SCOS)是非梗阻性无精子症最严重的病理类型之一,SCOS 的发病机制目前为止还不清楚,治疗上也因缺乏有效的治疗靶点而进展缓慢,本研究通过对已有文献报道的SCOS相关文献进行回顾,对SCOS相关单基因病因做一综述。方法:本研究通过检索数据库文献,建立SCOS单基因相关的高置信度基因列表,并通过蛋白互作网络分析、KEGG富集分析等对SCOS相关基因进行系统介绍。结果:本研究通过回溯文献,共发现16个基因在SCOS单基因研究中被报道,我们利用这16个基因建立蛋白相互作用网络发现部分基因调控蛋白(9/16;52.25%)在功能上是存在相互作用,已经明确与SCOS相关的基因之间多数存在相互作用(3/4;75%),50%的SCOS相关基因与细胞周期异常有关。结论:基于检索结果,我们共发现已有文献报道的16个基因与SCOS发生发展相关,其中,WT1、TEX14、FANCM、NR5A1这4个基因与SCOS 显著相关。
关键词 / Keywords
唯支持细胞综合征;致病基因;互作网络
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