目的：了解重庆市梁平区的地中海贫血致病基因携带情况及基因特点，为优生优育、提高人口素质提供科学依据方法：利用单管多重PCR和导流杂交法检测地贫基因分型，回顾性分析2018年-2021年梁平区人民医院376例地中海贫血致病基因阳性结果。结果：一共检测3285例标本，其中携带地中海贫血致病基因患者为376例，检出率为11.4%，其中α地中海贫血213例，β地中海贫血160例，复合型地中海贫血3例。缺失型α地中海贫血以--SEA/αα、-α3.7/αα基因型为主。β地中海贫血以CD41-42突变为主。结论：重庆市梁平区地中海贫血基因的分布规律存在一定的地域特征，β地中海贫血以CD41-42位点突变为主，较重庆其它地区的占比偏高。本地区男性地中海贫血阳性检出率较女性检出率高，应进一步加强梁平地区育龄夫妇双方，特别是男性进行孕前及产前筛查，地贫阳性率在少儿组占比较高且筛查率偏低，应该加强宣传力度，提高少儿群体的地贫筛查率。