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Journal | [J] 临床医学研究 Volume 4, Issue 6. 2022.
2例Williams综合征报道
作者 : 郭 　健, 陆 华保, 桑 德春
DOI: 10.12361/2705-0939-04-06-95529
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摘要 / Abstract
威廉姆斯综合征（WS）是一种罕见的遗传疾病，表型谱广泛，多系统受累。本文就2例门诊就诊的WS患 者进行汇报分享，并进行了威廉姆斯综合征的高危因素、显著特征、诊断、治疗等相关文献的复习。文章最后，笔 者就建议患者进行基因检测的思考及本文不足之处进行了简单论述。
关键词 / Keywords
Williams综合征；Williams-Beuren Syndrome
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