快速产前诊断技术用于染色体病检测的发展趋势与挑战

智研平台会员

登录机构账号

复制成功

设置

万方会员

暂未开通会员

开通即享超值福利、会员权益
优质内容推荐

立即开通

个人中心

我的智研

退出登录

简繁

搜索

DOI: 10.12361/2705-1161-04-04-106482

快速产前诊断技术用于染色体病检测的发展趋势与挑战

魏巍, 王雷雷

扬州大学, 连云港市妇幼保健院

全文直达

引用

打印

摘要：产前诊断是出生缺陷防控的重要手段。随着分子遗传学的发展，快速产前诊断技术，如荧光原位杂交技术（FISH）、比较基因组杂交技术（CGH）、荧光定量聚合酶链反应技术（QF-PCR）、多重连接探针扩增技术（MLPA）、染色体微阵列分析技术（CMA）、数字 PCR 等逐渐成熟，已成为产前诊断常用的检测手段，尤其是对于非整倍体的检测。然而，快速产前诊断技术均存在一定的局限性，尚不能完全取代传统核型分析。此外，高通量测序技术，如拷贝数变异测序 (CNV-seq)、全基因组无细胞 DNA (cfDNA) 和全外显子组测序 (WES) 等，具有整体成本低、准确度高且可发现更多的或新的突变等，给快速产前诊断技术带来挑战，但高通量测序技术可检测出未知的突变及遗传咨询尚未成熟，可能导致孕妇焦虑和抑郁等。因此，目前快速产前诊断技术依然是重要的检测手段。

关键词：

产前诊断；快速产前诊断；高通量测序；出生缺陷；染色体病

Universe Scientific Publishing

ISSN：2705-1161

年,卷(期)：2022,4(4)