92550 例普宁市地中海贫血筛查结果分析

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DOI: 10.12361/2705-0939-05-11-147690

92550 例普宁市地中海贫血筛查结果分析

温锦才, 温凯纯, 余坤兰, 杜淑娴

广东省普宁市妇幼保健计划生育服务中心检验科

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摘要：目的：调查分析普宁地区人群地中海贫血基因的携带率及基因类型分布情况。方法：选择 2015 年 1 月至 2021 年 6 月在普宁市妇幼保健院进行地中海贫血基因检查的普宁市婚检和孕检人群 92550 例为研究对象，所有样本均采用跨越断裂点聚合酶链反应（Gap-PCR）和聚合酶链反应结合反向点杂交（PCR-RDB）检测，统计地中海贫血筛查阳性情况，并分析地贫基因突变类型。结果：92550 例人群中，地中海贫血携带者 7362 例，阳性率为 7.95%，其中男性阳性率为 56.47%，明显高于女性阳性率的 43.53%，差异有统计学意义（P

关键词：

地中海贫血；基因诊断；基因类型；普宁地区

Universe Scientific Publishing

ISSN：2705-0475

年,卷(期)：2023,5(11)