地中海贫血的诊断技术

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DOI: 10.12361/2705-0939-06-04-157799

地中海贫血的诊断技术

刘大玉, 普翠芬*, 王雪茵

大理大学第一附属医院

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摘要：地中海贫血（Thalassemia）又称海洋性贫血，是因人体珠蛋白基因缺失或突变而引起的一种慢性溶血性贫血。它是一种常染色体隐性遗传病，通过婚前及产前检查等方式对育龄期妇女进行地贫的筛查和诊断，避免严重地贫儿童的出生，同时对降低严重地贫新生儿的出生率起到尤为突出的作用。

关键词：

地中海贫血；珠蛋白；基因突变

Universe Scientific Publishing

ISSN：2705-0475

年,卷(期)：2024,6(4)

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