脊髓小脑性共济失调2型1例报告

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DOI: 10.18686/xyfyx.v2i10.37177

脊髓小脑性共济失调2型1例报告

程媛, 李子青, 寇晓慧

延安大学咸阳医院

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摘要：患者男性，24岁。主因逐渐行走不稳1年，于2020年10月入院。患者1年前无明显诱因出现行走不稳、双下肢无力,伴有双下肢远端抽搐，多发生于晨起及睡眠中，行走稍长距离即感双下肢乏困无力，上述症状与体征呈进行性加重,无肢体疼痛,遂以“遗传性小脑性共济失调”收入院。既往体健，无外伤史，有吸烟史，不饮酒，未婚，患者母亲有小脑萎缩病史10余年，患者姐姐有行走不稳5年病史。入院后治疗上给予改善脑细胞代谢、营养神经及对症治疗。出院后随访2个月，患者目前行走不稳较前无明显加重。

关键词：

脊髓小脑共济失调；异常扩增；遗传早现；常染色体显性遗传

Universe Scientific Publishing

ISSN：2705-0440

年,卷(期)：2020,2(10)