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2例Williams综合征报道
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摘要:威廉姆斯综合征(WS)是一种罕见的遗传疾病,表型谱广泛,多系统受累。本文就2例门诊就诊的WS患 者进行汇报分享,并进行了威廉姆斯综合征的高危因素、显著特征、诊断、治疗等相关文献的复习。文章最后,笔 者就建议患者进行基因检测的思考及本文不足之处进行了简单论述。
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