血红素加氧酶-1 基因多态性与新生儿高胆红素血症的相关 性研究

王 瑞, 方 小燕, 刘 杰波
深圳市罗湖区人民医院新生儿科，广东深圳

摘要

背景：血红素加氧酶(hemeoxygenase ,HO)是胆红素代谢过程中的一个重要的限速酶，其中的血红素加氧酶-1(HO-1)启动子中的(GT)n 重复序列可以调控其表达，我们就是研究 HO-1 基因多态性在新生儿高胆红素血症中的作用。方法：收集本院 2019 年 6 月至 12月收治 1w 内的新生儿(日龄≤7 天且胎龄>35w)，入院后检测血清总胆红素，根据 hour -specific bilirubin nomogram 大于第 95 百分位点纳入实验组(96 例)，同期本院出生(日龄≤7 天且胎龄>35w)且未接受过蓝光照射治疗的新生儿(30 例)为对照组，检测两组 HO-1 基因中的(GT)n 重复序列。结果：(GT)n 重复序列长度在 15 至 42 之间，重复率最高的出现在 22 和 30，因此定义长度＜21 为(GT)n 重复序列短等位基因(S)，长度≥21 为(GT)n 重复序列长等位基因(L)，短等位基因在实验组的比例比对照组显著升高(分别为 18%、7%)，且两组差异有统计学意义(P=0.012)。实验组中纯合的短等位基因及杂合的短等位基因所占比例均较对照组高(分别为 28%、10%)，且两组差异有统计学意义(P=0.028)，线性回归分析得知短等位基因(纯合或杂合)与新生儿高胆红素血症显著相关(OR , 3.2; 95%CI:0.98-9.33)。结论：在我国汉族人群中，HO-1 基因(GT)n 重复序列短等位基因(＜21)可明显激活 HO-1 基因转录活性，产生更多的胆红素，是导致新生儿高胆红素血症的高危因素。

关键词

基因多态性；血红素加氧酶-1；新生儿高胆红素血症

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