口-面-指综合征Ⅰ型2例报道

黄 清, 刘 彦杰
柳州市人民医院口腔科

摘要

目的：报道双胞胎口-面-指（趾）综合征Ⅰ型（oral- facial- digital syndromes type 1，OFD1）2例，探讨其临床特征与治疗方法。方法：2022年口腔科收治2例以唇腭裂、手指桡侧弯曲畸形及舌形态异常等为主要临床表现的患儿，依据特征性临床表现，诊断为OFD1。2位患儿入院后以手术整复上唇形态、舌系带矫正术、整复舌腹、舌尖、舌背形态。结果：患儿术后唇、舌形态及功能恢复良好，计划1.5岁时行腭裂修复术。结论：口-面-指综合征分型复杂，部分分型临床表型存在重叠，需与其他分型相鉴别。目前治疗方法以多学科综合序列治疗为主，以手术矫正畸形，改善功能障碍，需注意有无其他系统性疾病，及早干预和治疗，以利于患者生理和心理的健康发育。

关键词

口-面-指综合征Ⅰ型；唇腭裂；X连锁显性遗传；颅颌面畸形

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