CSF3R 突变在急性髓系白血病中的临床意义的探索

刘 瑜卿
常熟市第一人民医院

摘要

目的：分析急性髓系白血病患者发生 CSF3R 基因突变的具体情况和相关影响因素，同时判断其对临床特征的影响
和治疗效果的关联性，探索 CSF3R 基因是否影响急性髓系白血病患者预后。方法：对我院在 2020 年 1 月至 2023 年 11 月
期间收治的 143 例急性髓系白血病患者的诊断、治疗相关信息进行回顾性分析，对所有受检者均采用了 Sanger 测序法和高
通量 DNA 测序技术进行检测，根据检测结果将其分为 CSF3R 突变组和野生型基因组，对突变组的突变点位、突变类型、
合并其他突变情况、年龄、白细胞计数、骨髓原始细胞数、诱导缓解疗效及总体生存情况进行统计学分析。结果：本次研
究的 143 例受检患者中共存在 13 例患者发生了 CSF3R 基因突变；突变组患者的白细胞计数低于野生型基因组，骨髓原始
细胞比例较野生型显著升高（P ＜ 0.05），两个疗程的诱导缓解率高，常合并多种突变基因，其中以 CEBPA 最为常见，
t(8;21) with -X 显著低于野生型基因组患者（P<0.05）；KRAS、CBL 信号通路和表观遗传调节因子与野生型基因组形成显
著差异（P<0.05）。总生存期较野生型无明显延长。结论：本次研究发现急性髓系白血病患者发生 CSF3R 基因突变的概率
较高，其临床特征与突变基因的共存性和突变类型存在显著关联的同时具有一定的差异性，结合此次研究结果认为 CSF3R
基因突变虽较为高发，且对初始治疗效果显著，但是总体生存期没有得到明显延长，可能与其合并其他对预后明确影响因
素的突变相关，因此并不能作为急性髓系白血病患者预后情况的独立性预测因素。

关键词

急性髓系白血病；CSF3R 基因突变；CEBPA 双等位基因突变；临床特征

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