发育迟缓患儿的多重连接探针扩增技术研究

孔 琦
大连市妇女儿童医疗中心 辽宁大连 116000

摘要

目的：研究发育迟缓患儿应用多重连接探针扩增技术的效果。方法：选取本院 2017 年 6 月至 2019 年 6 月收治的 93 例不明原因发
育迟缓患儿为临床研究对象，在患儿家属同意下应用多重连接探针扩增技术对患儿的血样进行检测，分析其检测结果。结果：93 例发育迟缓
患儿中有 16 例检出异常，检出率为 17.2％，其中确诊病例 13 例：Angelman 综合征患儿 4 例；Willams-Beuren 综合征患儿有 2 例；MECP2 重
复综合征2例；Phelan-Mcdermid综合征患儿1例；3号染色体短臂综合征1例；Smith-Magenis综合征1例；DiGeorge综合征2例；Wolf-Hirschhorn
综合征 1 例；1p36 缺失综合征 1 例；2q23.1 微缺失综合征 1 例。结论：发育迟缓患儿应用多重连接探针扩增技术检测，可有效诊断智力发育迟
缓患儿的遗传病因学，可为遗传咨询、康复治疗提供重要参考依据。

关键词

发育迟缓；多重连接探针扩增技术；Willams-Beuren 综合征；Angelman 综合征；Williams 综合征

参考

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