新生儿疾病筛查可疑阳性未召回调查分析

杜生 辉1, 陈 旭2, 贾海 娟1
1 陇南市妇幼保健院 甘肃省陇南市 746000 2 武都区医养结合医院 甘肃省陇南市武都区 746000

摘要

摘要：目的：新生儿疾病筛查是在新生儿时期对某些先天性疾病进行筛查，通过快捷、简便的方法筛查，再加以进一步复查、确诊、治疗。随着医疗
技术的进步，遗传代谢性疾病诊断和防治方法越来越先进，对新生儿苯丙酮尿症和甲状腺功能减退症实施筛查，降低缺陷率，提高出生人口质
量。遗传代谢病是危害新生儿生命健康的一组疾病，2003 年上海新华医院首次在我国内地开展质谱技术在新生儿中遗传代谢病的筛查工作，将
代谢组学分析应用于我国的新生儿疾病筛查，目前沿海发达地区已对本地区的新生儿遗传代谢病发病特征有了初步了解，并给当地的卫生预防
工作提供了一定的指导依据。甘肃省是我国遗传代谢病的高发地区，仅高苯丙氨酸血症的发病率就高达 1/3000 左右，为我国平均发病率的 4 倍。
而质谱技术在甘肃地区遗传代谢病筛查诊断中的应用才处于起步阶段，在陇南市多种遗传代谢疾病筛查诊断中的应用属于空白，筛查普及率极
低，对多种国内常见遗传代谢病在武威地区的发病特征尚无研究报道，且基于质谱技术的代谢组学在甘肃地区新生儿遗传代谢病筛查诊断中的
应用还处于摸索、学习阶段，故本研究期望通过基于质谱技术的代谢组学在陇南地区乃至甘肃地区的推广应用，建立适合陇南地区乃至甘肃地
区的新生儿遗传代谢病筛查诊断流程，并明确陇南地区的遗传代谢病发病特征，为实现出生缺陷的三级预防政策提供依据。

参考

[1]黄世荣,翁景文.新生儿疾病筛查及其治疗的研究进展

[2]韦荣敏,欧阳鲁平,罗超,等.广西地区1271428例新生儿疾病筛

查情况分析[J].

第一作者简介：杜生辉（1986.01—），男，汉族，籍贯：甘肃

省陇南市，新生儿疾病筛查中心主任（主管检验师），学历：本科，

单位：陇南市妇幼保健院，研究方向：新生儿疾病筛查和临床医学

检验