成人庞贝病酶替代疗法的规范化护理管理

汪 超
东南大学附属中大医院心脏外科 江苏南京 210000

摘要

摘要：庞贝病也称为II型糖原贮积病，由溶酶体酶α-葡萄糖苷酶缺乏引起的一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于糖原的进行性积累导致严重的心肌和骨骼肌肌病。庞贝病患者唯一可用的疾病特异性治疗是酶替代疗法（ERT），旨在阻止疾病的自然进程。本研究旨在从护理的角度总结成人患者迟发性庞贝病的酶替代疗法的护理规范，以评估操作程序。

参考

[1]Leon-Astudillo C, Trivedi PD, Sun RC, et al. Current avenues of gene therapy in Pompe disease. Curr Opin Neurol. 2023;36(5):464-473.[2]Stevens D, Milani-Nejad S, Mozaffar T. Pompe Disease: a Clinical, Diagnostic, and Therapeutic Overview. Curr Treat Options Neurol. 2022;24(11):573-588.[3]Labella B, Cotti Piccinelli S, Risi B, et al. A Comprehensive Update on Late-Onset Pompe Disease. Biomolecules. 2023;13(9):1279. Published 2023 Aug 22.