1例家族性血友病因子缺乏症基因突变及家系调查

曹永 平1
1都昌县人民医院血液内科 江西 都昌 332600；2.都昌县人民医院检验科 江西 都昌 332600叶梦秋21都昌县人民医院血液内科 江西 都昌 332600；2.都昌县人民医院检验科 江西 都昌 332600

摘要

目的:分析１例儿童血友病因子缺乏症家系的基因缺陷。方法 检测先证者及其家系成员的 vWF：Ag，通过直接测序法分析 vWF 基因突变。结果 患儿家系中 3 位成员 2 位 vWF：Ag 降低，1 位 vWF：Ag 正常。先证者及多个家系成员中发现 vWF 基因 C.478G>A (P.Gly160Arg)突变，1 位正常。结论 C.478G>A(P.Gly160Arg)杂合突变是导致此家系血友病因子缺乏症的基因发病机制。

关键词

血友病因子缺乏症；遗传性；基因；突变；家系；

参考

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