杜氏肌营养不良症的临床表现与研究进展

李 小婷, 黄 士民
山东协和学院

摘要

杜氏肌营养不良症（DMD）是由于抗肌萎缩蛋白缺乏引起的 X 连锁隐性遗传性神经肌肉病。也我国最常见的 X 连锁隐性遗传性肌肉变性疾病，DMD基因会制造一种重要的抗肌萎缩蛋白，使患者的细胞完全缺少此类蛋白，肌纤维膜变得无力脆弱。在男性新生儿中的发病率约为1/3500 「1」 。此病致病基因携带者为女性，其所生男孩约有50% 的发病概率，尚无明显地理或种族差异。目前DMD 患者的护理和疾病管理策略很好的延长了患者的预期寿命，但仍无法治愈。本文结合该病的临床表现与发展现状，综述了 DMD 治疗方法与最新研究进展。

关键词

杜氏肌营养不良症；药物治疗；靶细胞治疗

参考

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