家族性Behcet样自身炎症反应综合征1例

张 文华¹, 李 小青², 薛 秀红², 马 凯²
1、西安医学院
2、西安交通大学附属儿童医院风湿免疫科

摘要

目的:提高对A20单倍体不足(HaploinsufficiencyofA20,HA20,又称为家族性Behcet样自身炎症反应综合征)疾病的认识,减少误诊､漏诊｡方法:回顾分析2021年5月就诊于西安市儿童医院的一例HA20患儿的临床表现､诊疗过程､基因检测结果､预后及随访观察情况｡结果:患儿女,1岁9月,以右踝关节肿痛伴活动受限为主要临床表现｡病初符合系统性红斑狼疮临床表现,但患儿自生后6月龄起反复口腔溃疡及呼吸道感染史,其父亲也有反复口轻溃疡,故完善基因检测,结果提示:TNFAIP3基因有一个杂合突变,c.1494C>A(p.C498X),其父亲该位点杂合变异,母亲无变异,修正诊断为HA20｡予沙利度胺抑制免疫,布洛芬､美沙拉嗪抗炎,联合使用阿达木单抗(TNF-α拮抗剂)多靶点治疗3月后患儿关节活动自如,消化道溃疡消失｡结论:HA20为常染色体显性遗传病,起病早,以复发性口腔溃疡､生殖器溃疡､反复发热､皮疹､关节症状､胃肠道症状为主要表现,临床中对起病年龄小,多系统受累者,需警惕该病,尽早完善基因明确诊断｡

关键词

家族性白塞氏样自身炎症反应综合征,TNFAIP3基因,漏诊

参考

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