重庆梁平地区3285例地中海贫血基因型检测结果分析

蒋 开玲¹, 罗 芹¹, 李 晓翠¹, 赵 贵川¹, 张 继业²
1、重庆市梁平区人民医院检验科 重庆梁平 405200
2、通讯作者 重庆市梁平区人民医院检验科 重庆梁平 405200

摘要

目的：了解重庆市梁平区的地中海贫血致病基因携带情况及基因特点，为优生优育、提高人口素质提供科学依据方法：利用单管多重PCR和导流杂交法检测地贫基因分型，回顾性分析2018年-2021年梁平区人民医院376例地中海贫血致病基因阳性结果。结果：一共检测3285例标本，其中携带地中海贫血致病基因患者为376例，检出率为11.4%，其中α地中海贫血213例，β地中海贫血160例，复合型地中海贫血3例。缺失型α地中海贫血以--SEA/αα、-α3.7/αα基因型为主。β地中海贫血以CD41-42突变为主。结论：重庆市梁平区地中海贫血基因的分布规律存在一定的地域特征，β地中海贫血以CD41-42位点突变为主，较重庆其它地区的占比偏高。本地区男性地中海贫血阳性检出率较女性检出率高，应进一步加强梁平地区育龄夫妇双方，特别是男性进行孕前及产前筛查，地贫阳性率在少儿组占比较高且筛查率偏低，应该加强宣传力度，提高少儿群体的地贫筛查率。

关键词

地中海贫血；重庆梁平区；基因型

参考

[1]张瀚文,朱宝生.地中海贫血的治疗进展及预防[J].中国妇幼保健. 2016,31(03):666-668. [2]吕福通,谢丹尼.地中海贫血的相关研究进展[J],中国计划生育学杂志. 2013,21(07):490-494. [3]王燕燕,李晓辉,徐西华.地中海贫血诊治进展与我国现状[J].中国实用儿科杂志2013,6(28):473-476