脊髓小脑性共济失调2型1例报告

程 媛, 李 子青, 寇 晓慧
延安大学咸阳医院

摘要

患者男性，24岁。主因逐渐行走不稳1年，于2020年10月入院。患者1年前无明显诱因出现行走不稳、双下肢无力,伴有双下肢远端抽搐，多发生于晨起及睡眠中，行走稍长距离即感双下肢乏困无力，上述症状与体征呈进行性加重,无肢体疼痛,遂以“遗传性小脑性共济失调”收入院。既往体健，无外伤史，有吸烟史，不饮酒，未婚，患者母亲有小脑萎缩病史10余年，患者姐姐有行走不稳5年病史。入院后治疗上给予改善脑细胞代谢、营养神经及对症治疗。出院后随访2个月，患者目前行走不稳较前无明显加重。

关键词

脊髓小脑共济失调；异常扩增；遗传早现；常染色体显性遗传

参考

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